downZazvoní telefon. Zvedneš ho, protože víš, že ti rodí dcera a už jen čekáš, zda to bude vnučka nebo vnuk. Všichni se těšíte, je to první vnouče a je vám to v podstatě jedno, co to bude. „Ahoj, tak už máš vnuka, …..ale, ….ale, …..“  „Proboha, co se stalo?!!“  „Je to DAUN“. V tu chvíli ztratíš půdu pod nohama, nohy se ti podlomí, hlas zlomí a je ti do pláče. Chce se ti křičet, ale víš, že se musíš ovládat, protože ten na druhém konci drátu je na tom asi stejně špatně jako ty, ne-li hůře.

Proneseš tedy několik mechanických otázek a ani netušíš, na co se ptáš. Hlavou ti letí sled myšlenek. Proč????!!!!!! Vždyť jsou všichni v rodině v pořádku! Proč to lékař nezjistil dříve! Co teď? Musím za ní, musím ji jít podpořit, utěšit…
Pokládáš telefon a víš, že to prostě nedokážeš. Propukáš v několikahodinový šílený pláč, protože se ti právě zhroutil svět. Je třeba zajít do nemocnice, ale nemáš sílu se ani pohnout. Víš, že jsou lidé, kteří mají tak velké srdce, že si takovéto dítě vědomě nechají, i když je ještě čas na interrupci. Jenže ty mezi ně nepatříš!! Nikdy tě toto téma nezajímalo, protože tobě se to přeci nemůže stát!

Nastal čas zjištění, co vás všechny čeká.

Věřte, že 99% lidí, kteří vás míjejí s dítětem co má Dawnův syndrom by udělali cokoli, aby to bylo jinak. Nedívejte se na ně proto úkosem. Neplánovali to. Nechtěli takovéto dítě. Jenže se to stalo. Stalo se to nějakou shodou okolností, kterou zatím lékaři neumí úplně rozklíčovat.

Stalo-li se to i vám, časem se váš postoj změní:

V prvním okamžiku to nezvládáte a doufáte, že za vámi přijde lékař a řekne, že se spletli. Vy na tom dítěti nic nevidíte, je to úplně stejné miminko jako to na vedlejší posteli!
Během prvního roku se s tím sice pomalu srovnáte, nicméně doufáte, že to vaše dítě bude z těch méně postižených, … vždyť mu přeci věnujete veškerý čas.
Jenže jak čas běží, tak vidíte, že to co jiné děti dělají v půl roce on dělá až v 9 měsících, co dělají jiné děti ve dvou letech on až ve 4 letech a že se to zpoždění čím dále více ukazuje. V pěti letech pomalu začínáte zvládat pleny a v šesti se snažíte pochopit, co vám chce říci, protože mluví nějakým záhadným jazykem. Tyto děti se rozvíjejí pomalu, ale stále.
Je lépe, když od tohoto dítěte nebudete nic očekávat, ale věřte, že vaše péče se na jeho vývoji prokáže a často vás i mile překvapí. Postižení mohou mít různý stupeň. Je jen pár výjimek, kdy tito lidé vystudovali i VŠ.
Ani jste si nevšimnete, kdy se to stalo, ale berete to jako fakt, se kterým jste se prostě smířili a naučili se s ním žít. Pokud nemáte v blízkém okolí stejně staré dítě, tak vám to ani nepřijde, protože zpomalený vývoj jde ruku v ruce s pomalým růstem. Tříleté dítě vypadá téměř stejně jako malé dvouleté.
Nepropadejte ale iluzi. Stále vás bude provázet pocit, kdy byste vše nejraději zvrátili, kdyby to možné bylo. Faktem ale je to, že už se na tom snažíte hledat i pozitiva, která tyto děti mají. A věřte, že jich není málo. Jsou hodné, přítulné, …….. a je velmi nepravděpodobné, že vám je v osmnácti přivede domů policie s tím, že se někde opili či zdrogovali.
Rozhodně nemyslete, že jedním takovýmto dítětem jste si svou “smůlu” odbyli. Jsou případy, kdy se jedné a téže matce narodily postupně po sobě dvě takové děti, nebo že tímto postižením trpělo jen jedno z dvojčat.

down

Jak toto postižení nejlépe popsat?

Mezi vědci převládá názor, že geneticky podmíněné nemoci a abnormality v chromozomech existovaly už v prvotně pospolné společnosti.
Downův syndrom (mongoloidní  typ) byl poprvé popsán v polovině devatenáctého století, avšak jakožto zvláštní formu mentálního postižení ho popsal až John Langdon Down v roce 1862.

  • Dle dvou teorií se předpokládalo, že se jedná o kombinaci dědičných faktorů závislých na věku matky či nespecifickému zranění způsobenému při porodu.
  • V padesátých letech byl objeven karyotyp, což je soubor všech chromozómů v jádře buňky a francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune v roce 1959 zjistil, že zatímco zdravá lidská buňka je tvořena 46 chromozómy uspořádanými ve 23 párech, Downův syndrom charakterizuje jeden chromozom navíc. V buňce je 22 párů a jedna trojice chromozomu 21.
  •  I přes intenzivní genetický výzkum se nepodařilo odhalit, proč k tomu dochází. Prozatím se zdá, že k chybě kopírování genetického kódu dochází náhodně za přispění některých sérií genů.
  • Častějším výskyt těchto dětí se vyskytl u starších rodičů. Mnohem častěji se vyskytuje u matek starších 35 let a otců nad 50 let.
  • Zvyšující se věk rodiček patří k jednomu z hlavních důvodů, proč se za posledních deset let v naší republice zdvojnásobilo množství diagnóz.
  • Celosvětově je jeho výskyt přibližně v měřítku 1:700, u nás se rodí asi 50 dětí ročně.
  • K vyloučení pravděpodobnosti, že se vaše dítě narodí postižené, se provádí tzv. vylučovací metoda. Jde o vyšetření krve, ultrazvuk a vyšetření plodové vody. I když provedené testy těhotné ženy, dopadnou dobře, je zde stále možnost, že bude mít vaše dítě Downův syndrom. V poslední době lékaři zvažují možnost jediného testu z krve matky – vadný chromozom plodu totiž zanechává stopy i v její krvi.

 

Složité uspořádání a vnitřní interakce může vyvolat celou řadu charakteristických vnějších znaků:

  • Mají šikmý tvar očí způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka.
  • Jejich lebka bývá menší a zploštělá, což vyvolává dojem nezvykle kulatého obličeje.
  • Uši jsou malé a nízko posazené.
  • Často se vyskytuje neobvyklé rozšířený jazyk, který způsobuje potíže při mluvení, jídle i polykaní.
  • Typický je malý mohutný krk a krátké končetiny i prsty.
  • Přibližně polovina postižených vykazuje na dlaních tzv. opičí rýhu.
  • V dospělosti mají poměrně malou výšku, jenž se u mužů pohybuje v rozmezí 147 až 162 cm. U žen je to přibližně 135 až 155 cm.
  • Naprostá většina jedinců trpí mírnou (IQ 50 až 70) až středně těžkou (IQ 35 až 50) mentální retardací. To způsobuje jejich emocionální i motorickou opožděnost. Jejich rozvíjení si žádá zvláštní péči a individuální přístup. Co se motorických vlastností týče, začínají děti s Downovým syndromem chodit v rozmezí dvou až čtyř let.

 

Downův syndrom sebou nese celou řadu vrozených vad, které vaše dítě mít může, ale také nemusí:

  • porucha štítné žlázy,
  • zvýšený výskyt záchvatů epilepsie
  • dýchací potíže
  • vyšší riziko hematologických nádorů (leukémie )

Právě tyto choroby zapříčiňují vysokou úmrtnost v poměrně nízkém věku. Jejich průměrný věk se v současnosti pohybuje kolem 60-ti let. Ti, kteří se dožijí 50 let, jsou často postižení Alzheimerovou chorobou.

Poznámka redakce: V Olomoucké fakultní nemocnici se od roku 2012 dá Downův syndrom zjistit vyšetřením krve budoucí matky už během těhotenství.

 

Více na: http://downuvsyndrom.ordinace.biz/

Pokud potřebujete poradit, pak se obraťte na http://www.downsyndrom.cz/

Sdružení rodin a přátel http://www.mandloveoci.cz/

Klub Downův syndrom http://www.downuv-syndrom.cz/

Ovečka http://www.ovecka.eu/

Okénko http://www.klub-okenko.wz.cz/

Benjamín http://www.sdk.cz/bejnamin_denni_stacionar.html

DS Slovensko http://www.downovsyndrom.sk/sds/